PS: Kein Down-Syndrom!

PS: Downsyndrom würde ich sogar ausschließen, hier fehlen zu viele der anderen Merkmale, von der Schilddrüsenunterfunktion über den Herzfehler über die Vierfingerfurche bis hin zum äußeren Erscheinungsbild. Außer Epikanthus hat Dein Kind mit dem Downsyndrom nicht viel gemeinsam. Außerdem sind die Armbewegungen dafür untypisch und sprechen sogar dagegen.
So sicher ich mir bin, dass da ein Syndrom dahintersteckt, so sicher bin ich mir auch, dass es sich NICHT um Downsyndron handelt.

Mögliche Syndrome:

Hab extra schnell noch in Wikipedia nachgesehen:
""Die besondere Hautfalte an den Augenwinkeln tritt häufig auch bei Menschen mit einem Down-Syndrom (Trisomie 21), dem Cri-du-chat-Syndrom, dem Zellweger-Syndrom, der Trisomie 9, dem Noonan-Syndrom (Turner-like-Syndrom), dem De-Grouchy-Syndrom, dem C-Syndrom, dem Blepharophimose-Ptosis-Epicant hus-inversus-Syndrom (BPES), dem Potter-Syndrom (renofaziale Dysplasie), dem Fetalem Alkoholsyndrom und dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom auf.""

Es gibt allerdigs auch viele weitere seltenen Syndrome bei denen Epikanthus typischerweise auftritt.
Auf jeden Fall überzeugt mich die Kombination Epikanthus UND Entwiclungsverzögerungen UND unkontrollierte Armbewegungen, dass hier ein Sydrom dahinterstecken MUSS!
Kläre es schnellstmöglich ab - wünsche Dir alles Gute und viel Kraft!
Die meisten Syndrome werden erst in diesem Alter oder später entdeckt, da anfangs alles normal scheint und man erst später merkt, dass die Kinder mehr und mehr hinterherhängen.
Halte uns auf dem Laufenden! Du packst das.

Garantiert ein Gendefekt...

Hallo!
Kenne mich aufgrund meines Medizinstudiums etwas besser damit aus.
Der sogenannte Epikanthus ist schon auffällig und ihm liegt häufig eine genetische Störung oder eine Krankheit zugrunde. Am häufigsten ist das FAS (fetale Alkohol Syndrom) das ist das was passieren kann wenn die Mutter während der Schwangerschaft Alkohol trinkt. Auch hier treten zusätzlich leichte bis schwere Entwicklungsverzögerungen auf. Aber wenn Du keinen Alkohol getrunken hast, kannst Du das ausschließen!
Es gibt sehr viele genetische Erkrankungen die hierfür in Frage kommen könnten - die Diagnose kann nur ein Humangenetiker stellen!!!!
Folglich sollte Dich Dein Kinderarzt zu einem Humangenetiker überweisen (oder Du gehst einfach selber hin) um diese Sache abzuklären. Der kann auch meist durch reine Blickdiagnose schon vieles ausschließen bzw. in Erwägung ziehen - die Diagnose erfolgt dann durch Gentest.
Der Epikanthus tritt bestimmt nicht einfach so auf und ist schon auffällig. Allein daher würde ich der Sache schon nachgehen und vermute mehr dahinter. Auch seine Entwicklungsverzögerungen sind so wie Du sie beschrieben hast enorm und nicht mehr im Rahmen der normalen Unterschiede in der Entwicklung (wenn auch nicht dramatisch). Habe die Armbewegungen in Deinem Video gesehen (vielen Dank für das Video) - solche Armbewegungen sind definitiv ein Zeichen für eine neurologische Störung, die es Deinem Kleinen nicht erlauben, seine Arme normal zu kontrollieren.

Fazit: Hier steckt garantiert ein Syndrom dahinter! Welcher Gendefekt, das kann Dir nur ein Humangenetiker sagen - aber Du solltest es unbedingt baldmöglichst herausfinden!

PS: Und laß Dir nichts einreden, keiner kann was für einen Gendefekt, das ist eine Laune der Natur. Ob eine Deletion auf dem einem Chromosom oder eine Punktmutation auf einem anderen CHromosom - sowas gibt es eben. Du bist NICHT Schuld an irgendwelchen Entwicklungsverzögerungen, sondern dabei handelt es sich um Symtome des jeweiligen Syndroms.
Dennoch macht es Sinn Dein Kind besonders zu fördern!

Mh..

Also die armbewegungen erinnern mich stark an einen schüler der autist ist.. zudem aber auch noch ne geistige behinderung kommt.
Unser schüler lernt auch gerade erst das sprechen, nur bei deinem Kind weiß ich nicht genau ob er vielleicht aus " scham" nicht spricht oder weil er es einfach nicht kann??
Was ich auch auffällig finde ist, dass er die armbewegungen so lange ausführt.. über das ganze video lang..
Und die augen sind natürlich auch sehr auffällig, den mund finde ich aber auch etwas auffällig.

Foto

dann gib mir mal bitte deine mailaddy dann schicke ich dir mal ein kitafotografenfoto zu das ist schön groß.
hm, weiß man wieso autisten das immer nur bei aufregung und freude machen?
es gibt ja auch sits wo er das nicht macht wenn er sich beschäftigt etc. aber meistens macht ers ja.

Angst bekomm

bei der kleinen entfernung erkennst du echt die augen?
aber die augen standen ja im klinikbericht drin, deswegen bin ich erst aufmerksam geworden, am mund habe ich bis jetzt noch nichts gesehen.
ja, an autist dachte ich auch schon, ne freundin ihr mann ist das und ihr sohn auch leicht der macht dat auch, aber meiner kann doch nicht zwei sagen wir mal krankheiten haben........
ja, die bewegungen bleiben so lange, bis die maschine fertig ist oder wir mit dem auto am ziel angekommen sind mit dem kiwagen an der kita etc.
mal hält er inner wenn er abgelenkt wird oder sich umschaut, aber meistens wenn er wirklich was beobachtet.
sprechen, ich denke eher er versteht es nicht, was dutrch die polypen noch verstörkt wird, die noch gemacht werden müssen und vielleicht einfach auch den sinn nicht versteht, ich weiß nicht, er ist sons auch pfiffig unf helle und lerngt auch schnell und viel und hilft auch gerne mit.

Autisten

lassen eigtl wenn sie ein sehr schweren fall von autismus haben keine nähe oder wenig nähe zu.
Wie du schilderst wann er die armbewegungen macht denke ich es wird aufregung oder freude sein, kenn ich alles von unsrem autisten..
Kannst du mir vielleicht ein Bild von dem jungen mann schicken
Dann könnte ich noch mal genauer schauen.

Video

anbei mal das video:
http://www.myvideo.de/watch/7233446

achte darauf ganz besonders auf die arm und mundbewegungen, da war er fast 2 also 23 monate, nornal finde ichs ja in dem alter nicht mehr, begann, als er nen jahr war.

Hallo

Also ich versuche mal meine Vermutungen aufzuschreiben, bin zwar keine expertin aber durch meine arbeit kenn ich mich schon ein bisschen aus..
Also woran man trisomie 21 oder auch das Downsyndrom erkennen kann sind folgende sachen:
Schlitzaugen ( die du ja auch schon benannt hast )
Vierfingerfurche (http://www.ebenhoeh-dr.com/Schulerseite/Systemerkrankungen/Down-Syndrom/Down_3_.jpg hier ein Bild)
etc.. das sind so die sachen die am auffälligsten sind..
Dazu kommt natürlich auch das verhalten.. wie du beschrieben hast völlig untypisch für sein alter.
Es kann gut sein das es eine sehr leichte form vom downsyndrom ist.
Das kannst du alles abklären lassen.. das würde ich auf jeden fall machen.
Kinder die das Downsyndrom haben müssen natürlich anders gefördert werden als Kinder ohne Trisomie 21.
Das heißt zB frühförderung in einem Heilpädagogischen Kinderhgarten etc.
Ich kann dir sagen das Kinder mit Downsyndrom fast eine genau so hohe lebenserwartung haben wie Kinder ohne.
Sie können viele praktische sachen erlernen.
Und wenn dein Kind nur eine leichte form vom downysyndrom hat, wird das alles noch weniger "schlimm" sein.
Ich habe bis jetzt NUR gute erfahrungen mich solch besondern Kindern gemacht.
Sie sind IMMER gut drauf, man kann sie toll begeistern und sie führen so zimlich ein gleiches leben wie "normale" Menschen.
Natürlich ist es schwierig wenn man ein Kind mit Downsyndrom hat und sich damit noch nicht auseinander gesetzt hat, aber hol dir einen termin in einer Beratungsstelle um genau zu wissen wie du am besten mit deinem Kind umgehen kansnt.
Ich wünsche dir viel Glück dabei !!!
Liebe Grüße

Ach ja

und außerdem kann man das glaub ich mit einem Bluttest festellen..

Danke

hallo,
danke das du mir soviele infos gegeben hast, ich hoffe ja, wie meine mama sagte, das er nur die augen hat und deswegen etwas weiter zurück ist aber sie wieß ja nicht, das er noch so mit seinen armen rudert und sie so sehr bewegt, das kam mir damals schon komisch vor und ich musste mir anhören, mit fast 2 ist das nicht normal und ich solle dat mal abklären lassen.
auch haben wir noch bis ende februar jetzt eine hifle vom jugendamt als familienhelfer, auch dort wurden wir auf den rückstand hingewiesen, wir würden nicht gut genug mit ihm sprechen oder fördern etc.
in manchen dingen benimmt er sich wie zwei, er ist interessiert, macht alles gerne mit und hilft auch bei der waschmaschine und fegt und saugt auch gerne, aber dann eben wieder betsimmte dinge wo ich sage, das ist mit 2 nicht normal und eben, das er sogarnichts sprechen mag, er sagteb mal mama, hört aber wieder auf und fängt damit irgendwann wieder an.
als ich in der klinik dann das mit den augen mongoilide lidachse und epicanthus gelesen habe und bissle gegogglet hatte war ich doch schon etwas erschrocken.
ich kann mir nur garade nicht vorstellen wie es dazu kommt, das es nur eine leichte form oder auch schwere formen gibt?
die teilugn war doch nicht richtig, sonst gäbe es ja das chromison 21 nicht, wie kommt es aber, das es mal nur leichter und wo anders dann wieder stärker ausgeprägt ist?
vierfingerfurche habe ich oft gehört was ist das genau?
das hat meiner glaube ich nicht,haben wohl aber nicht alle?
nur die augen sind typisch muss dazu sagen, das man das erst jetzt erkennt, damals als er klein war noch nicht, sagte auch meine mama.

du sagtest, ich sollte das untersuchen und testen lassen hast du mal eine idee, wo man das machen lassen kann also in welchen einrichtungen?
ich wohne in rostock, weiß daher nicht, ob es sowas hier gibt.

Dinge in den mund nehmen

ja. viel in den mund nehmen macht er auch noch egal was da liegt papier stifte etc.
der findet das auch äußerst witzig.
ok trotzig sein mti 2 das haben ja viele kinder das messe ich nicht so, nur eben diese armbewegungen ich kann ja mal nen video mit einfügen egal bei was, wenn er was konzentriert beobachtet macht er es auch im wagen, im auto etc. mir ist dat schon sehr peinlich da er auch groß ist vom papa und dadurch noch älter ausschaut.
wollte kommende woche eh nochmal zum doc wegen befund auswerten und nachtest wegen scharlach, letzte woche war nur kollegin da und vertretung, mir ist das nur sehr peinlich und unangenehm das zu erfragen.
in bluttesten erkennt man gendefekte?
also diese fingerfurchen hat er nicht, aber ich habe gelesen, das dies nicht unbedongt ein merkmal sein muss, nhaben auch mal menschen ohne diesem down syndrom.
hab nur angst, das er das nie so wirklich alles aufholen wird den rückstand, er immer weiter zurück aks normal ist.
seeschwäche weiß ich nicht, die kann wenn auch angeerbt sein da papa eine brille hat und meine große auch, hörtest muss ich eh hin da polypen erkannt wurden die das hören auhc beienträchtigen, ob danach hörprobs da sind, erfahre ich aucherst später nach der op dann würde es sich natürlich erklären wieso er so gut wie noch nichts spricht.

Das Video würde ich gerne sehen..
Mit dem trotzig sein ist es wirklich schwierig das jetzt schon zu erkennen, dennoch heißt es oft das Downkinder schwerer zu erziehen sind.
Ich meine ( bin mir aber nicht ganz sicher ) das man das im Blut nachweisen kann.. oder doch nicht ? weiß nicht so genau.
Aber dinge in den Mund nehmen ist in dem alter auch noch relativ normal denk ich, vom verhalten her kommt das glaub ich erst später.
Fang am besten jetzt schon an dich um einen platz in der frühförderung zu kümmern, so wie sich das anhört wird das nötig sein.
Bin gespannt auf das video.
Liebe Grüße

Ich weiß nciht genau..

also so hundert prozentig weiß ich auch nicht ob es davon leichte formen gibt, muss man einfach abklären lassen .
Wo genau du das machen kannst weiß ich leider auch nicht so genau, würde erstmal zu eurem hausarzt gehen, der müsste sowas wissen.
Also diese Fingerfurchen haben glaub ich alle Kinder..
auch kleine dicke fnger sind sehr typisch.
Vierfingerfurche ist diese dicke linie die die hand durchzieht, ausgeprägter als normal.
Ein hoher gaumen und eine schlechtere seh und hörausprägung ist auch sehr typisch.
Also ich habde grade gelesen das das verschieden stark ausgeprägt sein kann das downsyndrom.
Wie gesagt ich bin keine expertin ich hab halt nur den umgang mit diesen Kindern ( der übrigens super viel spaß macht )
und am auffälligsten ist das "zurückgebliebene" verhalten,
also untypisch für ihr alter zB häufiges in den Mund nehmen von gegenständen die nciht in den Mund gehören,
trotzig sein etc..